志新回协和医院复查 摄影：楚天都市报极目新闻通讯员赵炯
□楚天都市报极目新闻记者 刘迅 通讯员 聂文闻 彭锦弦
身体反复出血无法止住，常年靠输凝血八因子帮助稳定病情。21岁小伙被血友病折磨十多年，如今膝盖因此无法完全伸直，走路受困。去年，江苏小伙志新（化名）到湖北求医，在武汉协和医院血液科接受了基因治疗。近日，他前来复诊发现凝血功能已恢复正常。据悉，这是协和医院完成的华中首例A型血友病基因治疗。
2岁确诊患有血友病
“我就是大家眼里的‘玻璃人’，稍一磕碰，身上就出现大块的青紫色斑点，很久都退不了。”21岁的志新回忆，他2岁时发现身体异常，哪怕是一点小伤都会容易血流不止。因瘀斑长时间不愈，还会无缘由地增多，父母这才引起重视。
志新经检查被确诊为A型血友病，哪怕是抽血后的针眼也出血不止。医生说，这是一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，长期注射血源性凝血因子是最佳的治疗方式。
“一出血就得马上输液，但当时一瓶药等于父亲一个月的工资，镇上的医生也没有注射经验。”志新回忆，父母不仅省吃俭用为他买药，还自学了静脉注射技术。
除了出血，血友病还有更折磨人的。“身体彻夜的疼，我经常熬到凌晨五六点才能睡。”志新表示，孩提时代大部分时间都在卧床休息，因疼痛从小就学会了熬夜。肘关节、膝关节反复出血肿胀，隆起一个大包，像时刻戴着护具，行动受到限制。
志新忍受着病痛折磨，靠着自己努力考上了大学，成为一名法律系学生。因数年注射凝血因子，他手背上没有一处完好的血管，还有随时出血的风险。他最大的希望就是有一天能和同学们一样，可以尽情在操场上奔跑。
基因治疗圆奔跑梦
据介绍，血友病多见于男性，是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，会导致患者体内凝血因子产生障碍，身体很容易不明原因的长时间出血，其中关节最多。
2023年8月，志新的母亲在患友群看到了令人振奋的消息：基因治疗或能从根源改善A型血友病，正在招募临床受试者。
做还是不做？父母有些犹豫，但志新果断坚持：“我想要像正常人一样运动生活！”
通过知情同意、筛查和精细检查，志新符合受试条件。2023年11月，他在协和医院血液科/湖北省血栓与止血医学临床研究中心，成功完成所有前期检查，正式接受基因治疗。
“他属于重型血友病A患者，如果不进行规范地预防出血治疗，会面临关节变形甚至残疾的可能。”该项目主管医生协和医院血液科王华芳教授介绍，在全球罕见病中，血友病是第一大病种，中国约有14万人患病，尽管近年来血友病的治疗取得了不少进展，但现有的治疗方案都需要终身治疗，仍存在显著的未满足的临床需求。A型血友病是凝血八因子缺乏所致，凝血因子的正常范围在50%-200%之间，而在治疗前，志新的凝血八因子不到1%。
通过基因治疗后，志新第4天复查，八因子活性即达到49％，随后每周复查八因子活性，稳定在50％以上。
据医生观察，从接受基因治疗至今，志新已脱离凝血因子输注。“身体不再出血，也不疼了，还不用隔三岔五地注射，感觉太好了。”他欣喜地说，现在自己能跑能跳，最爱的运动是羽毛球。
王华芳介绍，血友病A基因治疗是将正常凝血八因子基因导入靶细胞，代替有缺陷的基因，从而使患者体内能重新持续产生凝血因子，达到治疗疾病的目的。未来基因疗法将让更多的血友病患者受益。
（责任编辑:董萍萍）